Arachnodactyly je způsoben mutacemi v genu FBN1, který poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného fibrillin-1. Tento protein je nezbytný pro tvorbu elastických vláken, která poskytují pevnost a elasticitu pojivové tkáni. Mutace v genu FBN1 vedou k produkci abnormálních elastických vláken, což může vést k řadě zdravotních problémů, včetně:
* Problémy s kostery: Lidé s arachnodactyly mohou mít bolest kloubů, zakřivení páteře (skolióza) a potopenou hruď (pectus backavatum).
* problémy očí: Lidé s arachnodactyly mohou mít v jejich očích krátkozrakost (krátkozrakosti), astigmatismus a dislokaci čoček.
* kardiovaskulární problémy: Lidé s arachnodactyly jsou vystaveni zvýšenému riziku aortální aneuryzmy, což je stav, ve kterém se aorta (hlavní tepna v těle) zvětšuje a oslabuje.
Arachnodactyly je vzácný stav, který postihuje asi 1 z 5 000 lidí. Obvykle je zděděn autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k způsobu podmínky je nutná pouze jedna kopie postiženého genu. Některé případy arachnodactyly jsou však způsobeny novými mutacemi v genu FBN1.
Arachnodactyly neexistuje žádný lék, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a zabránit komplikacím. Léčba může zahrnovat:
* fyzikální terapie: Pomáhat posílit svaly a zlepšit mobilitu kloubů
* rovnátka: Podporovat páteř a zabránit skolióze
* chirurgie očí: Opravit problémy se zrakem
* léky: Snížit krevní tlak a snížit riziko aortální aneuryzmatu
S řádnou léčbou mohou lidé s Arachnodactyly žít plný a produktivní život.