Mukopolysacharidóza VII (MPS VII) jeextrémně vzácný genetická porucha způsobená mutací , které ovlivňují lyzozomálního . Existuje několik různých typů mukopolysacharidóz ( MPSS ) u psů , lidí , krys a dalších zvířat , ale MPS VII je častější u německých ovčáckých psů než u jiných plemen .
Příčina
MPS VII je způsobena nedostatkem z enzymu , beta - glukuronidázy , která je rozhodující pro rozvoj a udržování kostry a kloubů . Tento enzym je přítomen v lysosomech buněk a je zásadní pro odstranění a degradaci glykosaminoglykanů (GAG) , které jsou mukopolysacharidy vyrobené buněčných aktivit . Nečinnost beta- glukuronidázy u psů s MPS VII způsobuje buněčné odpadků vybudovat a rozpoutat peklo na skeletu , kloubů a orgánů. MPS VII je způsobena recesivní mutace genu , který způsobuje beta - glukuronidázy neúčinné .
Progrese
MPS VII je zřejmé, od narození a jeprogresivní a oslabující onemocnění . Od narození na tři měsíce , kostí a kloubů pomazánky a ovlivňuje mobilitu. Třemi šesti měsíců, kterou psi s MPS VII nejsou schopni stát nebo přesunout , a svalová tkáň se začne ztrácet v důsledku nečinnosti. Zhoršení zraku v důsledku zákalu rohovky může také dojít , což způsobuje omezenou vidění nebo slepotu . O pět až 22 měsíců psi stávají apatické a bez zájmu , jak nemoc ovlivňuje mozek .
Diagnóza
Vzhledem k tomu, MPS VII je zřejmé od narození , první příznaky se objevují brzy ve vývoji. Poté, co si všiml, potíže při chůzi nebo stání , bude licencovaný veterinář provést fyzikální vyšetření , včetně krevních testů a x - paprsky skeletu. Genetické testování je také k dispozici , protože psi s MPS VII, by neměly být chováni . Krevní testy stanovení hladiny krevních enzymů a DNA testy určit konkrétní typ MPS poruchy postihující psa . Kosterní x -paprsky odhalit abnormality kostí a kloubů vývoje charakteristické MPS VII. TestNově vyvinutý moči může určit úroveň mukopolysacharidů a diagnostiku všech typů onemocnění MPS .
Plemena Afflicted
MPS VII byl poprvé objeven ve smíšené plemeno psa , ale následující výzkum provádí Silverstein Dombrowski zjistil, že německý ovčák běžně nese mutaci. I když mutace může vzniknout u jiných plemen , hlášeny žádné případy existují mimo německých ovčáků a smíšených plemen s Německý ovčák původu. Na
Léčba
No léčba existuje pro MPS VII , a německy pastýři postižení jsou většinou utraceno poté ztrácejí schopnost chodit . Genetické testování je důležité u psů používaných k chovu , aby se zabránilo této choroby z předávání štěňat . Vzhledem k tomu, MPS VII jerecesivní porucha , německých ovčáků by měla být testována , i v případě, že psi nevykazují žádné příznaky onemocnění . Psi , které nesougen zodpovědný mohou objevit zdravé, ale měl by být odstraněn z chovatelské bazénu s cílem zajistit zdraví a stabilitu budoucích generací .