Krabbe choroba je vzácná genetická porucha, která je důsledkem nedostatku enzymu galactocerebrosidase , což vede k produkci toxinů v mozku a neurologických poruch . Toto onemocnění je pojmenován po dánském neurolog Knud Krabbe kteří poprvé lékařsky zjištěna dětí s tímto stavem v časném 1900s . Onemocnění je nejvíce převládající u dětí ve věku 3-6 měsíců , který je známý jako infantilní Krabbe onemocnění mezi . Pozdní infantilní Krabbe nemoc diagnostikována ve věku od 6 měsíců mezi 3 let . Juvenile Krabbe stávky nemoci ve věku 3 až mezi 8. dospělosti Krabbe onemocnění vzniká po dosažení věku 8
Krabbe onemocnění bývá často diagnostikována během prvních 12 měsíců.
Historie
Krabbe onemocnění lze vysledovat zpět do roku 1916 , kdy Krabbe poprvé diagnostikována děti s poruchou . Krabbe zkoumal pět dětí ze dvou rodin , kteří měli dramatické epizody pláče a podrážděnosti před tím, než bylo 6 měsíců. Děti se později vyvinulo křeče přivedl na světlo, hluk a dotyk. Před tím, než byly 2 roky starý, všechny děti zemřel. Krabbe uvedeno buňky v mozku chybí správné enzymy a nemoc byla pojmenována po něm .
Význam
Jeden z každých 100.000 porodů ve výsledcích Spojených státech v dítě narodí s Krabbe onemocnění podle Hope Foundation Huntera , který byl založen bývalý NFL quarterback Jim Kelly a jeho manželka Jill , aby výzkum a informace o Krabbe onemocnění. Téměř dva miliony lidí jsou nositeli genetické nedostatku , který je zodpovědný za stav . Žádný lék neexistuje k této vzácné onemocnění .
Efekty Spojené
Vliv Krabbe onemocnění patří zpoždění ve vývoji , křeče , podrážděnost, ztráta schopnosti ovládat svaly a pokles oka sval . Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice zprávy, že děti, které se smlouvou o choroby , jsou s největší pravděpodobností zemře před dosažením věku 2.
Mylné
V raných fázích Krabbe onemocnění , děti mají krmení potíže, záchvat , a plakat příliš . Je běžné, že děti v této fázi , aby chybné diagnóze s podmínkami , jako je kolika, reflux, alergie na potraviny a mozkové obrny . .
Prevence /Solution
I když v současné době neexistuje žádný lék ,Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice se uvádí, že v některých případech , v nichž obdržel pacientů s genetickým nedostatkem pupeční šňůry , krevní kmenové buňky od dárců před příznaky objevily , příjemci kmenových buněk vyvinut menší neurologické poškození . Transplantace kostní dřeně jsou účinné v mírných případech . Léčba je většinou podpůrná a fyzikální terapie může zlepšit svalový tonus a krevní oběh.