1. Žádný účinek:Některé mutace mohou být tiché nebo neutrální, což znamená, že nezpůsobují žádné znatelné změny ve struktuře nebo funkci oka. K těmto mutacím se mohou vyskytnout v nekódujících oblastech genu nebo mohou mít za následek substituce aminokyselin, které významně nezmění funkci proteinu.
2. Změněná barva očí:Mutace v genech odpovědných za produkci pigmentů, jako je melanin, mohou vést ke změnám v barvě očí. Například mutace v genu OCA2, který kóduje protein zapojený do produkce melaninu, mohou místo hnědých očí způsobit modré oči.
3. Změny ve struktuře očí:mutace v genech, které řídí vývoj a strukturu oka, mohou vést k různým strukturálním abnormalitám. Například mutace v genech, jako je Pitx2 nebo FOXE3, mohou způsobit stavy, jako je Petersova anomálie, která ovlivňuje tvorbu rohovky, duhovky a žáka.
4. zrakové poruchy:Mutace, které narušují funkci proteinů nezbytné pro vidění, mohou vést k poruchám zraku. Například mutace v genu Rho, který kóduje protein rhodopsinu nezbytný pro vidění s nízkým osvětlením, mohou vést k podmínkám, jako je retinitis pigmentosa, což způsobuje progresivní degeneraci ztráty sítnice a zraku.
5. Oční choroby:Některé mutace mohou později v životě zvýšit riziko vzniku očí. Například mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, které jsou spojeny s rakovinou prsu a vaječníků, mohou také zvýšit riziko vzniku choroidálního melanomu, typu rakoviny očí.
Je důležité si uvědomit, že mutace v očních buňkách jsou relativně vzácné a ne vždy vede k znatelným nebo škodlivým účinkům. Výsledky mutací se mohou velmi lišit a specifické důsledky závisí na povaze a umístění mutace v genu.