Zárodečné mutace mohou mít vážné důsledky pro jednotlivce a jejich rodiny. Mohou způsobit genetické poruchy, jako je rakovina, cystická fibróza a srpkovitá anémie, které mohou ovlivnit zdraví a délku života jednotlivců. Somatické mutace na druhé straně mohou mít také negativní důsledky, ale jsou obecně méně závažné než zárodečné mutace, protože neovlivňují budoucí generace. Některé somatické mutace mohou vést k rozvoji onemocnění, jako je rakovina, ale tyto nemoci se nepřenášejí na děti.
Je důležité si uvědomit rozdíl mezi zárodečnými a somatickými mutacemi, protože to může jednotlivcům pomoci porozumět rizikům spojeným s genetickými poruchami a činit informovaná rozhodnutí o svém zdraví a reprodukčních rozhodnutích. Například jedinci, kteří si uvědomují, že mají v rodinné anamnéze genetické poruchy, se mohou rozhodnout podstoupit genetické testování, aby se zjistilo, zda jsou nositeli zárodečné mutace. Tyto informace jim mohou pomoci při rozhodování o tom, zda mít děti, a mohou také vést k jejich lékařské péči.